Home » Genetische tests vaker bij kinderen met een taalachterstand

Het bepalen van de oorzaak van de aandoening geeft ouders verlichting

Stoornissen in de ontwikkeling van taal en spraak bij kinderen krijgen weinig aandacht en de oorzaak is meestal onbekend. In haar proefschrift beschrijft Lot Snijders Blok fouten in vijf nieuwe genen die aan de basis liggen van deze aandoeningen. Twee van hen zijn zelfs naar haar vernoemd. Maar er zijn veel meer gemuteerde genen die dergelijke aandoeningen veroorzaken. "We moeten veel vaker genetisch diagnostisch onderzoek doen bij kinderen met een ernstige spraakachterstand." 

In Nederland heeft zeven procent van de kinderen een taal- en spraakontwikkelingsstoornis. Dit is een relatief onbekende aandoening, zeker in vergelijking met bijvoorbeeld ADHD, autisme of dyslexie. Terwijl het vaak samen met deze aandoeningen voorkomt. Een deel van deze kinderen heeft een ernstige taalstoornis: ze ontwikkelen zich niet goed en komen in het speciaal onderwijs terecht. Dan is het zinvol om de oorzaak te achterhalen. En het zit vaak in de genen.

Klinisch geneticus in opleiding Lot Snijders Blok van het Radboudumc dook in het DNA van tientallen families en spoorde zo vijf nieuwe genen op met fouten die taalstoornissen veroorzaken. “Dat zijn genen die allerlei processen in het lichaam regelen en belangrijk zijn voor bijvoorbeeld de ontwikkeling van de hersenen. Deze genen zijn niet verantwoordelijk voor de ontwikkeling van taal en spraak, maar fouten in deze genen kunnen die ontwikkeling verstoren. We verwachten dat er veel meer genen zijn die dergelijke aandoeningen veroorzaken.”

Han Brunner, hoogleraar klinische genetica, plaatst de nieuwe fouten in het DNA in een breder perspectief: “Mensen denken graag in hokjes. Ze geven er de voorkeur aan dat een fout in een bepaald gen leidt tot een bepaalde ziekte. Maar daarmee ondermijnen we de complexiteit van de genetica. Bij deze kinderen is altijd meer aan de hand dan alleen de taal- of spraakstoornis, en daarom mogen we ze niet loskoppelen van de ontwikkeling van de rest van de hersenen. Ik denk dat de genetische gebreken die we vinden de basis vormen voor een kinderarts om niet alleen iets aan de taalstoornis te doen, maar om een ​​meer holistische benadering te volgen.”

De gevonden genetische fouten zijn nog niet te herstellen. Dus waarom is het belangrijk dat we zoeken naar een genetische oorzaak? Lot: “Deze ouders hebben veel twijfels of de achterstand van hun kind misschien te wijten is aan de opvoeding, of dat ze tekort zijn geschoten in de begeleiding van hun kind. Het is echt een verademing als we een genetische oorzaak vinden voor de problemen. Ouders die kinderen willen, willen ook weten hoe groot de kans is dat een volgend kind dezelfde aandoening krijgt. We kunnen erachter komen of we ook het DNA van de ouders analyseren.”

Daarnaast geeft een genetische oorzaak richting aan de behandeling. “Op basis van de DNA-test schatten we wat we kunnen verwachten bij een kind. Zijn de aandoeningen mild of ernstig? Zal het kind ooit leren praten? Of kan je beter meteen beginnen met een bepaalde behandeling, zoals het leren van gebarentaal? En we weten dat sommige genetische fouten verband houden met andere aandoeningen, zoals hartafwijkingen. Je wilt er op tijd zijn.”

Genetische diagnostiek moet daarom prominenter worden onder zorgverleners. “Ik hoor vaak dat logopedisten bijvoorbeeld denken dat de aandoening niet erfelijk is, omdat taalproblemen niet in de familie voorkomen. Maar juist bij kinderen met gezonde ouders zonder ontwikkelingsproblemen kan een nieuwe mutatie ontstaan ​​en is DNA-onderzoek van toegevoegde waarde. Ik vind het heel interessant als een kind zich totaal anders ontwikkelt dan de ouders, vooral dan wil ik alles weten over het DNA.”

De aandoeningen veroorzaakt door twee van de beschreven genen zijn inmiddels vernoemd naar de onderzoeker. Bij het Snijders Blok-Fisher syndroom dragen kinderen een fout in het gen POU3F3. Bij het Snijders Blok Campeau syndroom zit het defect in het gen CHD3. In beide gevallen is er een achterstand in de algemene ontwikkeling en problemen met taal en spraak.

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgaanbieders, zodat zorgaanbieders dagelijks op de hoogte zijn van het voor hen relevante nieuws. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalised medicine & Care 2.0 en het sociale domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden. Ik heb fysiotherapie en bedrijfskunde gestudeerd. Daarnaast ben ik geregistreerd Zelfstandig cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in verschillende functies in de zorg, het maatschappelijke domein en de medische, farmaceutische industrie, zowel nationaal als internationaal. En hebben brede medische kennis van de meeste specialismen in de gezondheidszorg. En van de zorgwetten van waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Elk jaar woon ik de meeste toonaangevende medische congressen in Europa en Amerika bij om mijn kennis up-to-date te houden en op de hoogte te blijven van de laatste ontwikkelingen en innovaties. Ik studeer momenteel toegepaste psychologie. Mijn berichten op deze weblog weerspiegelen niet de strategie, het beleid of de richting van een werkgever, noch zijn ze het werk van of voor een klant of werkgever.

Klik hier om naar dit bestand te gaan ->>

Wilt u een nieuwsbrief ontvangen? Meld je dan aan via onderstaand veld. Vergeet niet je inschrijving te bevestigen via je e-mail. U ontvangt hiervoor een e-mail.

Medicalfacts.nl is een medisch nieuwssite gericht op professionals in de zorg, die bestaat sinds juni 2004. Medicalfacts wordt sinds 21 december 2009 vertegenwoordigd door Stichting MedEasy & Stichting MedicalFacts. Het nieuws op landelijk niveau heeft betrekking op zowel de eerste als de tweede lijn. Daarnaast staat er ook buitenlands nieuws op de website.