Welkom bij het Radboudumc waar kunnen wij u mee helpen?

Het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis is gestart met een sneldiagnosetraject voor kinderen van wie vermoed wordt dat zij een ontwikkelingsachterstand hebben. Het traject van vermoeden naar daadwerkelijke diagnose door een gespecialiseerd kinderarts kan soms wel meer dan een jaar duren. Hierdoor kan pas laat met een passende begeleiding of behandeling worden gestart. Voor ouders is zo'n traject zeer belastend. Een snellere diagnose kan hierbij helpen.

Zorgen over de ontwikkeling van je kind is voor ouders erg ingrijpend. Vaak duurt het een tijd voordat een ouder bij de huisarts of jeugdarts belandt met het gevoel dat er iets niet klopt aan de ontwikkeling van hun kind. Of vinden zorgprofessionals het lastig om dit te bespreken met de ouders. Dit betekent voor de ouders een tijd van onzekerheid en geen optimale ondersteuning van de ontwikkeling van hun kind. Vervolgens kan de zoektocht door de artsen naar een oorzaak voor de ontwikkelingsproblemen lang duren door de ingewikkelde laboratoriumtechnieken. In dit sneldiagnosetraject kan alleen het laboratoriumdeel van het totale onderzoek al teruggebracht worden van ruim 3 maanden naar 10 dagen.

Door goede samenwerking van alle afdelingen en innovatieve stappen van onder andere het laboratorium kan het hele traject teruggebracht worden soms van meer dan een jaar naar 4-6 weken na de eerste (bloed)onderzoeken. Hierdoor krijgen ouders sneller een uitslag en kan sneller een zorgplan op maat voor het kind worden opgesteld

Bij de nieuwe aanpak wordt het genetisch onderzoek sneller gestart en de uitslagen sneller verwerkt, nog voordat kind en ouders op de polikliniek komen. Door bij een jonge patiënt direct na verwijzing door de kinderarts een snelle DNA-test in te zetten en de eerste resultaten van dit bloedonderzoek te bespreken bij het eerste bezoek aan het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis, wordt het mogelijk gemaakt om sneller tot een vervolgstap te kunnen komen en een passend zorgplan uit te kunnen zetten. Dit is een essentieel deel van het zorgtraject voor ouders en kind en zorgt ervoor dat er direct ingezet kan worden op een behandeltraject in overleg met het dan al geïnformeerde multidisciplinaire team  (expertiseteam ontwikkelingsstoornissen).

Het multidisciplinaire expertiseteam ontwikkelingsstoornissen bestaat uit een klinisch geneticus, kinderneuroloog, kinderarts metabole ziekten, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, laboratoriumspecialisten en gespecialiseerde verpleegkundigen om de ouders te begeleiden tijdens dit traject. De klinisch geneticus rondt het traject af na de genetische diagnose. De kinderartsen zorgen o.a. voor het vormgeven en plannen van de langdurige zorg. Dit vraagt hele specifieke kennis over het beloop en geassocieerde aandoeningen bij de genetische diagnose. De gespecialiseerde kinderarts (erfelijke en aangeboren aandoeningen) maakt een zorgplan samen met de betrokken algemeen kinderarts in de eigen regio van de patiënt en bespreekt dit met de ouders.

Joyce Geelen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen: “We merken hoe belangrijk het is voor zowel ouders als kind, dat er snel passende begeleiding kan worden gestart. Daarvoor is het waardevol als er een snelle diagnose wordt gesteld. Met het sneldiagnosetraject werken we zo efficiënt mogelijk.”

Belangrijk onderdeel van het plan is om te kijken naar behandeling door zorgprofessionals in de eigen omgeving. Een snelle diagnose en het snel in kunnen zetten van een behandelplan levert tijdswinst op voor behandeling en duidelijkheid voor de ouders.

Het Amalia kinderziekenhuis is het eerste kinderziekenhuis dat deze snelle diagnostische route inzet om sneller een ontwikkelingsstoornis te kunnen diagnosticeren en een behandelplan in te kunnen zetten. Dit geeft vaak ook voor ouders rust en kunnen ze zich focussen op de behandeling.

Wendy van Zelst-Stams, klinisch geneticus en hoogleraar Zorg voor Zeldzaam: “Ontwikkelingsstoornissen zijn onderdeel van de groep van zeldzame aandoeningen. Individueel zijn deze aandoeningen zeldzaam, maar als geheel is het een grote groep: ongeveer één op de zeventien Nederlanders heeft een zeldzame aandoening. Gemiddeld krijgen patiënten met een zeldzame aandoening in Nederland drie keer een verkeerde diagnose, bezoeken ze vijf verschillende specialisten en duurt het meer dan vijf jaar voordat de juiste diagnose gesteld wordt. Dit is een mooie stap om sneller tot een diagnose en juiste begeleiding en eventueel behandeling te komen.”

Voor meer informatie over zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen kijk op Bijzondere Zorg voor Bijzondere Kinderen.

Hoe belangrijk een snelle diagnose is voor ouders vertelt een moeder van een patiëntje: ‘We waren al snel bij de kinderarts omdat ons zoontje te licht was. Na een jaar heeft hij ons doorverwezen naar het Radboudumc. Toen is het balletje gaan rollen en kregen we na zes maanden een diagnose. De diagnose had twee kanten: één, ons zoontje had daadwerkelijk ‘iets’ en zou een ander levenspad gaan krijgen; twee, het gaf duidelijkheid, helderheid en rust. Ik zag toen echt mijn zoontje in zijn pracht. Ik ben nu een jaar verder en dankzij de diagnose is er veel positief veranderd.’

Voor zo’n 30% van de kinderen die gezien worden is het niet mogelijk om - ook na uitgebreid onderzoek – op korte termijn een diagnose te kunnen stellen. Maar ook bij hen wordt meteen door het team nagedacht over passende zorg en ondersteuning.

Wendy van Zelst-Stams: ”Het is belangrijk dat we ook oog blijven houden voor de kinderen met een zeldzame aandoening waarbij het (nog) niet lukt om een diagnose te stellen*. Hiervoor werken we internationaal samen binnen Europese Referentie Netwerken voor zeldzame aandoeningen en met het wereldwijde Undiagnosed Diseases Network International.”

* Op 30 april is het Undiagnosed Child Day.

Foto: EURORDIS Rare Diseases Europe

Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

Nieuws homepage Nieuws en media (en Patientenzorg)

Deze website maakt gebruik van cookies. Lees meer informatie over cookies.